Quem lida com crianças e jovens com necessidades educativas especiais, depara-se frequentemente com a falta de informação sobre a sua problemática, especialmente quando se trata de síndromes raras.
Cada célula humana contém 46 cromossomas agrupados em 22 pares. O último par corresponde aos cromossomas sexuais, sendo XX no caso da mulher e XY no caso do homem.
A maioria dos cromossomas é constituída por um braço longo (q) e um braço curto (p) e cada cromossoma contém muitos genes que, por sua vez, codificam as proteínas que são responsáveis pelo normal funcionamento dos órgãos do corpo humano. Todas as pessoas têm duas cópias de cada gene, uma herdada do pai e outra herdada da mãe.
Uma alteração nos cromossomas e/ou genes pode influenciar o correto funcionamento das proteínas, podendo originar um quadro clínico de gravidade variável.
Segundo o Portal Europeu para as Doenças Raras e os Medicamentos Órfãos (Orphanet), «a monossomia distal 10q é uma anomalia cromossómica envolvendo a deleção terminal do braço longo do cromossoma 10 e é caracterizada por dismorfismo facial, atraso de crescimento pré- e pós-natal, anomalias cardíacas e genitais, e atraso no desenvolvimento.»
Já no que concerne à intervenção terapêutica, «a gestão é apenas sintomática. A disfunção da bexiga pode requerer cistostomia transitória. Na maioria dos casos é necessário programas educativos especiais para melhorar o desenvolvimento cognitivo», sendo que «o prognóstico não é claro já que não existem dados disponíveis relativos ao seguimento a longo prazo, especialmente até à idade adulta.»
Importa aqui referir que, será a família e os médicos que acompanham a criança que melhor saberão esclarecer sobre a informação existente sobre as suas características, que são sempre variáveis em grau e quantidade.
Ao nível pedagógico, dever-se-á proporcionar todo o acompanhamento, apoio, e estimulo ao desenvolvimento das suas capacidades, sem esquecer que cada aluno é único e deverá ser respeitado na sua essência.
Fonte: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=96148
